Thiếu máu bất sản và biến chứng

Bệnh có tỉ lệ thường gặp ở người trẻ tuổi từ 15-25, cũng có khi thấy ở người trung niên. Đa số là bệnh mắc phải, hiếm gặp là bệnh bẩm sinh.

Thiếu máu bất sản mắc phải thường khởi phát âm thầm do các yếu tố ngoại lai kích hoạt tự miễn. Còn thiếu máu bất sản bẩm sinh xảy ra chủ yếu ở trẻ em, đôi khi cũng gặp ở người trung niên. Thiếu máu bất sản bẩm sinh đòi hỏi phương pháp điều trị khác với thiếu máu bất sản mắc phải.

Nguyên nhân do đâu?

Do sự gián đoạn khả năng tạo ra các tế bào máu mới, bao gồm: Ung thư phá hủy các tế bào tủy xương; thất bại trong việc biến tế bào gốc thành các tế bào máu; xơ hóa tế bào tủy xương; hệ thống miễn dịch tiêu diệt các tế bào tủy xương lành mạnh trong bệnh tự miễn; Ức chế chức năng tủy xương do bệnh tật hoặc thuốc men.

Một số điều kiện có thể gây ra thiếu máu bất sản như:

Thiếu máu không tái tạo; bệnh tự miễn; ung thư; điều trị hóa trị liệu; tiếp xúc với độc tố hoặc chất gây ô nhiễm như bức xạ hoặc asen; thiếu máu Fanconi; nhiễm trùng; bệnh bạch cầu, ảnh hưởng đến chức năng tủy xương; thiếu máu hồng cầu khổng lồ; lupus; thiếu folate hoặc vitamin B12, uống thuốc ảnh hưởng đến chức năng tủy xương; virut, chẳng hạn như Epstein-Barr, HIV hoặc viêm gan.

Các loại thuốc có thể ảnh hưởng đến chức năng tủy xương bao gồm chloramphenicol, thuốc trị liệu, thuốc lợi tiểu thiazide, thuốc chống động kinh, colchicin, azathioprin và các thuốc kháng viêm không steroid (NSAIDs).

Thiếu máu bất sản là giảm thấp cả ba dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Ai có nguy cơ?

Những người mắc bệnh ung thư đang phải xạ trị hoặc hóa trị liệu; Có tiền sử gia đình về rối loạn máu hoặc suy thoái toàn thân cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh; Dù hiếm gặp nhưng phụ nữ mang thai cũng có thể mắc thiếu máu bất sản; Những người phơi nhiễm với hóa chất độc hại; U tuyến ức. Những người mắc bệnh tự miễn, bệnh về máu, nhiễm trùng nặng.

Các dấu hiệu chính cho thấy bạn bị thiếu máu bất sản

Trước hết, cần phải hiểu về từng loại tế bào máu trong 3 loại tế bào máu là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu để nhận ra các triệu chứng của thiếu máu bất sản. Hồng cầu “chuyên chở” oxy. Do đó, nếu một người không có đủ tế bào hồng cầu do bệnh thiếu máu bất sản, người đó có thể khó thở và cảm thấy mệt mỏi, sức khỏe kém. Tiểu cầu có nhiệm vụ giúp mau đông máu trong quá trình lành vết thương. Nếu tiểu cầu thấp có thể bị chảy máu dễ dàng hơn. Các tế bào bạch cầu giúp chống lại nhiễm trùng. Do đó, nếu một người có chỉ số bạch cầu thấp có thể dễ bị nhiễm trùng. Bệnh nhân dễ mắc các bệnh truyền nhiễm như viêm phổi, viêm xoang, nhiễm trùng da...

Các triệu chứng bổ sung có liên quan đến bệnh thiếu máu bất sản bao gồm:

Chảy máu dễ dàng, chẳng hạn chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng. Dễ bị bầm tím, dễ có các nốt xuất huyết trên da, niêm mạc. Xuất huyết võng mạc; rong kinh; xuất huyết tiêu hóa, có máu lẫn trong phân hoặc đi ngoài phân đen. Nhịp tim nhanh, bệnh nhân cảm thấy đánh trống ngực, đau ngực. Màu da nhợt nhạt, xanh tái.

Mệt mỏi không rõ nguyên nhân, thường cảm thấy yếu sức dần, không thể vận động nhiều. Sút cân.

Các dấu hiệu của thiếu máu bất sản bẩm sinh gồm: dáng người thấp bé; sọ não nhỏ; loạn sản móng; hình dạng ngón cái bất thường; bạch sản họng (oral leukoplakia); tăng sắc tố hoặc giảm sắc tố.

Các dấu hiệu này âm thầm, kéo dài vài tháng từ khi bệnh khởi phát, từ nhẹ đến nặng dần. Bệnh nhân có thể tìm đến bác sĩ khi thấy kéo dài các triệu chứng mệt mỏi, xuất huyết trong nhiều tháng. Nhưng cũng có khi triệu chứng đột ngột nặng lên, nên đi hoặc được đưa đến phòng cấp cứu ngay nếu có các triệu chứng sau đây: lú lẫn; mất ý thức; động kinh; khó thở; mất nhiều máu.

Để chẩn đoán bệnh thiếu máu bất sản, bác sĩ có thể cho làm các xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu cho biết các chỉ số của hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể cho xét nghiệm chức năng gan, xét nghiệm viêm gan, HIV...; Chọc sinh thiết tủy cũng có thể được tiến hành để xác định nguyên nhân tiềm ẩn của bệnh thiếu máu bất sản.

Biến chứng thường gặp

Nếu một người không sản sinh đủ tế bào máu và trải qua các triệu chứng hoặc nhiễm trùng nặng, có thể tử vong. Do đó, điều quan trọng là cần chẩn đoán sớm và điều trị phù hợp khi có các triệu chứng đầu tiên, mức độ nhẹ.

Các biến chứng có thể gồm: Nhiễm trùng (nấm, nhiễm trùng huyết); Bệnh ký chủ-mô ghép ở bệnh nhân cấy ghép tủy xương; Tác dụng phụ của các thuốc ức chế miễn dịch; Xuất huyết; Thừa sắt trong máu (hemosiderosis) do truyền máu; Viêm gan do truyền máu; Suy tim; Phát triển ung thư thứ phát: Bệnh bạch cầu ác tính hoặc loạn sản tủy (nguy cơ 15-19% ở lứa tuổi 6-10 ); Thiếu máu 3 dòng đề kháng với điều trị.

Điều trị thế nào?

Người bệnh cần được truyền máu thường xuyên khi đang có các triệu chứng nghiêm trọng liên quan đến bệnh thiếu máu bất sản. Dùng thuốc kháng sinh, kháng nấm, kháng virut nếu cần thiết. Vệ sinh răng miệng thật tốt, nếu có giảm bạch cầu đa nhân trung tính, nên dùng dung dịch kháng khuẩn chlorhexidine súc miệng và dùng các loại thực phẩm chứa ít vi sinh vật. Điều trị ức chế miễn dịch. Tránh các tác nhân lây nhiễm. Các phương pháp điều trị khác bao gồm: cấy ghép tủy xương, ghép tế bào gốc.

Bởi vì có rất nhiều nguyên nhân gây ra biến chứng toàn thân, các phương pháp điều trị rất khác nhau đối với từng ca bệnh cụ thể.

Trong một số trường hợp, tránh dùng loại thuốc có thể gây suy thoái toàn thân có thể giúp làm giảm nguy cơ. Tuy nhiên, không nên ngừng dùng thuốc theo đơn mà không có sự hướng dẫn của bác sĩ.

BS. Vũ Lê Nam